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遗传因素通过哪些途径感染癫痫病这个问题是大家很关心的一个问题。那我们来看下。遗传因素通过多种途径影响癫痫发作:①有家族史的特发性癫痫患者可因遗传因素降低个体痫性发作阈值;②遗传病基因调控是引起癫痫的原因,如进行性肌阵挛性癫痫等;③目前已克隆多种常染色体显性遗传的特发性癫痫基因,均编码离子通道蛋白,如家族性夜间发作性额叶癫痫是位于20q13.2编码配体门控钙离子通道的基因(CHRNA4)突变,导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体(nAchRs)α-4亚单位功能受损,突变受体通道钙离子内流减少,突触前末梢释放抑制性神经递质GABA亦减少,突触抑制功能降低引发癫痫发作;青年肌阵挛癫痫(JME)位点在6p21.3区(EJM1),呈常染色体显性遗传,外显率70%;良性家族性新生儿癫痫(BFNC)基因在20q13.2(EBN1)和8q(EBN2),EBN1外显率高,呈常染色体显性遗传。UnverrichtLundborg型进行性肌阵孪癫痫位点在21q22(EPM1)等。
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